 |
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.
Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети
отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотенэии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.
Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. ), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.
Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).
Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )
Лечение. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.
Профилактика. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях-раннему лечению. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.
Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.
|  | |
|
 Отдых
в Анапе. Дом расположен в тихом
местечке в центре города. Напротив, через
дорогу, находятся крупные гостиничные
комплексы с, кафе, барами и ресторанами. В пределах 7-10 минутах пешего хода
находятся песчаный и галечный пляжи,
высокий берег. В 2-х минутах –
остановка рейсового автобуса, который
доставит вас на заповедный пляж Малого
Утриша.
Вечером вас ждут ежедневные
увеселительные программы в парке
развлечений: аттракционы, аквапарк,
множество уютных кафе на набережной.
 
 
|
|
 Австрийская
фирма Skoconsult
GmbH Вена
ищет
надежного партнера в России для
открытия торговой фирмы по продаже
технических средств: комплектующие,
запчасти для гидравлики, пневматики,
конфекционирование
гидравлических шлангов, инструменты,
запчасти по спецзаказам и т.п. Наш
партнер должен иметь опыт в области
реализации и растаможивании товара, а
также заинтересован работать по
западноевропейской схеме ведения
данного предприятия.
Если
Вас заинтересовало наше предложение,
мы ответим Вам на русском языке: SKOCONSULT
GmbH, Вена, Тел.: +43 1 5041560, факс: +43 15041563, Email:
office@skoconsult.at
|
|
БИРЖА
ПАТЕНТОВ и иной ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ
СОБСТВЕННОСТИ (ИС) - площадка для продажи ИС с
сопровождением и государственной
регистрацией сделки